La picnodisostosis es una enfermedad rara, recesiva, autosómica perteneciente al grupo de las displasias óseas. Siendo la principal etiología la consanguinidad de los padres. Esta alteración es un trastorno raro de la médula esclerosante en la que la osteomielitis es una complicación frecuente.
Esta enfermedad es una variante de la osteopetrosis, se produce sólo en pacientes de estatura baja y se caracteriza por el aumento de la densidad del hueso que puede conducir al aumento de la susceptibilidad de fracturas así como de enfermedades inflamatorias.
Helfrich afirma que, en enfermedades en las que se reduce la formación y función de los osteoclastos, la erupción dental también se ve afectada. Puede haber anomalías dentales, con hipoplasia del esmalte, obliteraciones e hipercementosis.
La osteomielitis y las fracturas patológicas se ven comúnmente en pacientes con picnodisostosis. La eliminación gradual de los espacios medulares que se produce con el proceso normal de envejecimiento, junto con el aumento de la producción de hueso medular es inherente a esta enfermedad. El riesgo de osteomielitis también se incrementa debido a la disminución de la vascularización y al compromiso de las defensas inmunitarias locales del paciente.
El diagnóstico diferencial se establece con osteopetrosis, displasia cleidocraneal y acroosteólisis idiopática. Los signos de compresión de los nervios craneales existen como parálisis facial, sordera o dolor, también presentan agenesia o aplasia clavicular, alteraciones de las membranas de hueso esquelético, acroosteólisis idiopática, hipotelorismo, exoftalmos. Así como un aumento en el ángulo mandibular. El presente reporte es de un paciente de 36 años de edad, de sexo masculino el cual presenta una historia de la hinchazón en el lado izquierdo de la cara desde hace tres meses seguidos de secreción de pus extraoral (Figura 1). El examen general reveló baja estatura, con los dedos de manos y pies cortas y de tamaño aumentado. El examen extraoral reveló dismorfia facial, la apertura bucal limitada y dolor en el lugar de la fractura de la mandíbula. El examen intraoral reveló dientes en mala posición, maxilar estrecho y trayecto fistuloso en relación a la pieza 27 con presencia de periodontitis crónica. (Figura 2) La ortopantomografía reveló una fractura de la rama mandibular izquierda y alargamiento de los cóndilos mandibulares y apófisis coronoides. (Figura 3). La vista lateral del cráneo reveló aspecto típico de “palo de hockey” de la mandíbula. (Figura 4) Sobre la base de la historia, las características clínicas y radiológicas, se hizo un diagnóstico de picnodisostosis con fractura patológica de la rama mandibular izquierda y osteomielitis crónica en relación con la pieza 27. Es de suma importancia la detección temprana de esta enfermedad ya que por la misma naturaleza de esta enfermedad, los tratamientos a realizarse deben ser sumamente conservadores y siempre con precaución.
Autor. CD Eduardo Calle Velezmoro, Mg Esp. Andrés Agurto Huerta
