Paciente masculino de 21 años presentó una queja principal de dientes permanentes superiores e inferiores. Según la historia informada por el paciente, el tamaño de sus dientes nunca cambió con la edad. No se identificaron antecedentes familiares o médicos contribuyentes. Los hallazgos de su examen físico general fueron normales.
Al examen intraoral se encontró la presencia de una encía pigmentada marrón con un contorno normal (Fig. 1A). También se observó dientes deciduos y permanentes con hallazgos atípicos, así como múltiples caries (Figuras 1A-E). Muchos de los dientes permanentes faltaban, y los dientes erupcionados estaban ampliamente espaciados, con una decoloración de color marrón amarillento (Fig. 1A). La capa de esmalte estuvo ausente clínicamente y el desgaste post erupción de los dientes fue evidente (Figuras 1D-F). Los incisivos centrales superiores exhibían una forma semilunar y los molares tenían superficies oclusales planas (Figuras 1A, D y E). La atrición severa resultó en una mordida colapsada y dimensiones verticales reducidas durante la oclusión (Figuras 1 F)
La radiografía panorámica y la tomografía computarizada con haz de cónico (CBCT) revelaron múltiples hallazgos. Todos los dientes se vieron afectados, especialmente los dientes posteriores (Fig. 2A). Se observaron múltiples calcificaciones en las cámaras pulpares de los dientes deciduos y permanente(Figuras 2A y B). La radiodensidad diferencial esperada entre la dentina y el esmalte estaba ausente (Fig. 2B). Los dientes impactados presentaron una completa formación de raíz, exhibiendo dilaceraciones y curvatura (Fig. 2A). Los folículos dentales alrededor de los dientes no erupcionados parecían ser hiperplásicos (Figuras 2A y B). Se observó una gran reabsorción de la corona con reemplazo parcial de la dentina reabsorbida por estructuras globulares calcificadas (Fig. 2C).
Se realizó un diagnóstico provisional de amelogénesis imperfecta según los hallazgos clínicos y radiográficos. El examen histopatológico de un canino caducifolio extraído mediante microscopía óptica confirmó la ausencia de esmalte y la ausencia de festoneado de la unión dentinoesmalte. (Fig. 3A). Por lo tanto, en base a la clasificación de Witkop, 10 el diagnóstico final fue el subtipo de agenesia del esmalte (tipo 1G) de amelogénesis imperfecta de tipo hipoplásico, que es un trastorno autosómico recesivo. El análisis histopatológico de las muestras obtenidas durante el tratamiento también confirmó la presencia de tejido pulpar calcificado (Figura 3B) y haces densos de colágeno con abundante vascularización en el tejido gingival (Figura 3C).
Como este tipo de amelogénesis imperfecta puede asociarse con otras anormalidades metabólicas y de órganos, se llevaron a cabo investigaciones adicionales. Un examen de ultrasonido de sus riñones mostró múltiples focos hiperecoicos en la médula de ambos riñones, lo que sugiere una nefrolitiasis bilateral (Figuras 4A y B). Un análisis espectrofotométrico de orina de 24 horas reveló niveles muy bajos de citrato.
En base a los hallazgos encontrados previamente, se modificó el diagnóstico a síndrome renal con amelogénisis imperfecta asociada a nefrolitiasis e hipocitraturia.
Autores: C.D. Eduardo Calle Velezmoro, Mg. Esp. Andrés Agurto Huerta
