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El osteosarcoma es un tumor primario óseo maligno en el que las células neoplásicas producen osteoide o hueso inmaduro. Es un tumor poco común que constituye aproximadamente el 0,2% de todas las neoplasias malignas. Las lesiones de la mandíbula y el maxilar constituyen el 6% y el 9% de todos los osteosarcomas. Es más común en los huesos largos, cuyo crecimiento culmina en la segunda década de vida, mientras que el osteosarcoma de los maxilares se produce en un grupo de mayor edad entre la tercera y cuarta década. Según Garrington, la edad media de aparición del osteosarcoma en los maxilares es de 34 a 36 años. La neoplasia maligna tiene una predilección por el sexo masculino.

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El Querubismo es un desorden infrecuente de herencia autosómica dominante, que se manifiesta en la infancia temprana, y se caracteriza por una progresiva proliferación ósea de tipo quístico, ocasionada por el funcionamiento anormal de osteoblastos y osteoclastos durante el remodelamiento óseo; esta patología afecta la mayoría de los huesos faciales, pero compromete principalmente el maxilar inferior, desarrollándose un desmesurado crecimiento que deteriora el balance funcional y estético de la cara. El Querubismo está clasificado dentro del grupo de lesiones osteo-fibrosas benignas, diferenciándose de las lesiones osteo-cementarias y las displasias fibrosas debido a su particular presentación clínica y radiológica. Ueki y cols. identificaron que las mutaciones en el gen SH3BP2 causaban el Querubismo y sentaron las bases genéticas para clasificar la patología como una entidad separada a las demás lesiones fibro-óseas. El término Querubismo fue sugerido por Jones, con el propósito de describir la apariencia de las personas afectadas que tienen semejanza a la de un querubín del arte renacentista.

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